A síndrome de DiGeorge (SDG) é uma imunodeficiência primária causada por uma microdeleção no cromossomo 22q11.2, que compromete o desenvolvimento de estruturas derivadas do arco faríngeo, resultando em alterações tímicas e disfunções imunológicas. Este trabalho tem como objetivo analisar os fundamentos e aplicações da terapia gênica no tratamento das imunodeficiências primárias, com foco especial na SDG. A partir de revisão bibliográfica, são discutidos os mecanismos moleculares envolvidos, as tecnologias emergentes como o CRISPR/Cas9, e os principais avanços clínicos obtidos até o momento. Conclui-se que a terapia gênica representa uma abordagem promissora, especialmente para condições genéticas com comprometimento imunológico, embora ainda existam desafios técnicos e éticos a serem superados.