O câncer de mama é uma doença heterogênea com grande variação em suas características morfológicas e moleculares e em sua resposta clínica, tendo como origem diversos fatores de risco entre eles fatores genéticos e hereditários. O objetivo deste trabalho foi descrever as alterações nos genes BRCA 1 e 2 e suas implicações no câncer de mama, utilizando revisão de literatura. Os genes BRCA 1 e 2 fazem a reparação do DNA durante o ciclo celular evitando assim mutações genéticas. Alterações nestes genes implica em instabilidade genômica devido a não reparação em casos de quebra na cadeia do DNA e essas células geneticamente alteradas tendem a serem cumulativas quando se trata de mutações e rearranjos cromossômicos adicionais levando a uma rápida proliferação de clones de células com DNA mutado e transformação neoplásica. A alteração dos genes BRCA 1 e 2 pode levar a instabilidade genômica e perda de importantes mecanismos de reparação do material genético e regulação do ciclo celular. A detecção precoce de possíveis alterações genéticas garante um melhor tratamento e melhor prognóstico para portadores dessa doença.